Naix l’associació Cistinosi Espanya que lluita per millorar la vida dels malalts

14/05/2017

L’Auditori de Sant Jaume d’Enveja ha acollit aquest dissabte la presentació de l’Associació Cistinosi Espanya. La cistinosi és una malaltia genètica rara que només afecta a una de cada 200.000 persones, principalment en edat infantil. A l’estat espanyol hi ha 74 casos diagnosticats i un d’ells és un xiquet de 7 anys dels Muntells. L’associació està formada per un grup de pares de nens afectats que van decidir unir-se per diverses raons com donar visibilitat a la malaltia i impulsar-ne la investigació.

Aquesta malaltia es caracteritza per una acumulació anormal de cistina que provoca danys a les cèl·lules de diversos òrgans del cos, des dels ronyons, als ulls, músculs, pàncrees i cervell. Les persones malaltes han de seguir un tractament pal·liatiu que afecta al seu dia a dia.

Aquest tractament pal·liatiu que s’administra cada sis hores provoca molts efectes secundaris. A d’altres països europeus ja n’hi ha de nous, amb menys efectes secundaris i amb una administració més senzilla. El problema principal però és el preu. El primer costa uns 10.000 euros anuals mentre que l’altre rondaria els 300.000.